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La Giornata mondiale della talassemia 2018 si celebra l'8 maggio in tutto il mondo. È una giornata commemorativa annuale dedicata a tutti i pazienti talassemici e ai genitori che non hanno mai perso la speranza di vita ea tutti gli scienziati coinvolti che non si sono mai arresi e che, con i loro sforzi e la loro tenacia, hanno dato questa speranza, per una lunga, buona qualità vita, ai pazienti talassemici. In questo articolo scoprirai tutto sulla talassemia.
Il tema della Giornata mondiale della talassemia 2018 è 'Talassemia passata, presente e futura: documentare i progressi e le esigenze dei pazienti in tutto il mondo'. Gli esperti dicono che l'India è la capitale mondiale della talassemia con 40 milioni di portatori e oltre 1.00.000 major di talassemia che si sottopongono a trasfusioni di sangue ogni mese.
Poiché i controlli sanitari preventivi non sono la norma in India, oltre 1,00.000 pazienti in tutta l'India muoiono prima di compiere 20 anni a causa della mancanza di accesso alle cure. Ogni anno nascono in India circa 10.000 bambini affetti da talassemia major.
In questa Giornata mondiale della talassemia, discuteremo di cos'è la talassemia, delle sue cause e del suo trattamento.
Cos'è la talassemia?
La talassemia è una malattia del sangue autosomica recessiva caratterizzata da una formazione anormale di emoglobina nel corpo. Provoca l'indebolimento e la distruzione dei globuli rossi, influisce sulla formazione di emoglobina nel corpo e provoca anemia lieve o grave. Inoltre, porta ad altre complicazioni come deformità ossee, sovraccarico di ferro, malattie cardiovascolari, palpitazioni cardiache, ingrossamento delle ossa delle guance o della fronte, ingrossamento del fegato, ittero, ingrossamento della milza, pubertà ritardata, ecc.
La mutazione genetica o la delezione di alcuni frammenti genetici chiave può portare alla talassemia e alcuni dei sintomi comuni sono deformità ossee in diverse aree, pelle gialla o pallida, urine scure, crescita e sviluppo ritardati, stanchezza eccessiva o affaticamento.
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Tuttavia, non tutti hanno questi sintomi visibili, alcuni sintomi della talassemia possono svilupparsi solo durante le fasi successive dell'infanzia o dell'adolescenza.
Cause di talassemia
La talassemia è ereditata dai genitori e potresti sviluppare talassemia minore se qualcuno dei tuoi genitori è portatore della malattia. E se entrambi i genitori sono portatori di talassemia, il bambino è più incline a ereditare una forma più grave di talassemia.
Talassemia lieve a volte non mostra alcun sintomo e quindi può essere non diagnosticata fino all'analisi del sangue (emocromo completo, test CBC). La talassemia lieve può essere trattata attraverso la trasfusione di sangue, integratori di vitamina del gruppo B, terapia chelante del ferro e trapianto di cellule staminali del sangue e del midollo osseo per mantenere il normale livello di emoglobina e globuli rossi sani (globuli rossi).
Quali sono i tipi di talassemia?
I sintomi di ogni tipo di talassemia sono diversi in termini di tipo e gravità.
1. Beta talassemia
La beta talassemia si verifica quando il corpo non è in grado di produrre abbastanza beta-globina. Questo tipo di talassemia ha due sottotipi, che sono la talassemia major e la talassemia intermedia. La talassemia major è considerata più grave della talassemia intermedia. La talassemia major può essere pericolosa per la vita con sintomi come pignoleria, infezioni frequenti, scarso appetito, ittero e organi ingrossati. Trasfusioni di sangue regolari sono necessarie per i pazienti con talassemia major.
D'altra parte, la talassemia intermedia è meno grave e si sviluppa quando c'è un'alterazione nei geni della beta-globina. I pazienti con talassemia intermedia non richiedono trasfusioni di sangue regolari.
2. Alfa talassemia
L'alfa talassemia è caratterizzata dal fatto che il corpo non produce abbastanza alfa-globina. I sottotipi di talassemia alfa includono l'emoglobina H e l'idrope fetale. L'emoglobina H causa la crescita eccessiva di guance, fronte e mascella, ingrossamento della milza, malnutrizione e ittero. L'idrope fetale è un tipo grave di talassemia, che si verifica prima della nascita che si traduce in nati morti e morte subito dopo la nascita.
3. Talassemia minore
I pazienti minori di talassemia non hanno molti sintomi, a parte l'anemia minore.
Quali sono gli effetti della talassemia sulla gravidanza?
La talassemia influisce sullo sviluppo degli organi riproduttivi durante la gravidanza e anche le donne con talassemia possono soffrire di problemi di fertilità. I fattori di rischio durante la gravidanza includono rischi di infezioni, ipotiroidismo, diabete gestazionale, problemi cardiaci, più numero di trasfusioni di sangue e bassa densità ossea.
Come diagnosticare la talassemia
Un esame del sangue viene eseguito per diagnosticare la talassemia testando un campione di sangue per l'anemia o livelli anormali di emoglobina. Inoltre, la diagnosi potrebbe essere fatta a seconda del tipo di talassemia e della sua gravità.
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Trattamento della talassemia
Il trattamento della talassemia dipenderà dal tipo di talassemia e dalla sua gravità. Trasfusione di sangue, trapianto di midollo osseo, chelazione del ferro (rimozione del ferro in eccesso dal corpo con farmaci speciali) sono alcuni dei trattamenti.
Come prevenire la talassemia?
Non puoi prevenire la talassemia, poiché è una malattia del sangue ereditaria. Tuttavia, può essere gestito insieme ai vaccini per l'epatite. Devi seguire una dieta corretta ed esercitare regolarmente. I pazienti con talassemia devono seguire una dieta a basso contenuto di grassi e vegetale. Gli alimenti a base di ferro dovrebbero essere consumati in quantità limitate nel caso in cui i livelli di ferro siano alti nel sangue. Gli esercizi di intensità moderata sono raccomandati per le persone con talassemia.
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