PORFIRIA (SINDROME DEL VAMPIRO): CAUSE, SINTOMI, DIAGNOSI, FATTORI DI RISCHIO E TRATTAMENTO

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La sindrome del vampiro è una rara malattia genetica del sangue che di solito colpisce la pelle e il sistema nervoso. In termini medici, è noto come porfiria ^[1] . La condizione è definita 'vampiro' a causa dei suoi sintomi che sono simili al vampiro mitologico del XVIII secolo.

La porfiria è stata scoperta molto tempo fa, molto prima dell'invenzione di antibiotici, servizi igienico-sanitari e refrigerazione. A quei tempi, le persone con questa condizione erano considerate un 'vampiro' a causa dei loro sintomi simili a quelli dei vampiri che comprendono zanne, occhiaie intorno agli occhi, urine rossastre e insensibilità alla luce solare. Tuttavia, la condizione è stata successivamente studiata da esperti medici e sono stati inventati i suoi trattamenti ^[Due] .

Teorie scientifiche dietro la porfiria

Secondo Desiree Lyon Howe, fondatrice dell'American Porphyria Foundation e sofferente di porfiria acuta intermittente, questa malattia rara era prevalente tra le comunità remote in Europa durante il periodo di mezza età, quando le persone vivevano lontano dal contatto del moderno mondo ^[25] .

Roger Luckhurst, professore di letteratura moderna e contemporanea (Londra) e l'editore del libro 'Dracula' di Bram Stoker ha menzionato diversi fattori e incidenti responsabili della porfiria negli anni Trenta del Settecento. Ha detto che durante l'età medievale, una catastrofe ha colpito le aree remote dell'Europa e ha causato fame, peste e molte malattie gravi come la catalessi (rigidità del corpo e perdita di sensibilità) ^[26] .

A causa della mancanza di contatto con il mondo esterno e dell'insufficienza di farmaci, le persone affette da porfiria sono diventate mentalmente disabili a causa della paura, della depressione e di altri fattori e hanno iniziato a mangiare da sole per fame estrema. Inoltre, a causa dell'inconsapevolezza delle vaccinazioni e dei farmaci moderni, malattie causate da morsi di animali come la rabbia si sono diffuse in grande quantità durante il tempo che ha causato loro avversione all'acqua e alla luce, allucinazioni e aggressività.

Un'altra causa, come menzionato dal professor Roger Luckhurst, indica che poiché queste comunità europee sono rimaste in isolamento per così tanto tempo, ha causato malnutrizione a causa di una cattiva alimentazione e più suscettibile a molteplici malattie a causa delle quali i loro geni potrebbero essere mutati in peggio causando il vampiro- come i sintomi.

Con il passare del tempo e con il verificarsi dei matrimoni, le anomalie genetiche sono passate dai genitori ai figli e hanno causato la diffusione della condizione.

Causa della porfiria

Nell'uomo, l'ossigeno dai polmoni viene trasferito ad altre parti del corpo attraverso una speciale proteina nei globuli rossi chiamata emoglobina che è anche responsabile del colore rosso del sangue. L'emoglobina contiene un gruppo protesico chiamato eme che comprende porfirina e uno ione ferro al centro. Di solito è prodotto nei globuli rossi, nel midollo osseo e nel fegato.

L'eme viene prodotto in otto fasi sequenziali ciascuna da un enzima separato prodotto dalla porfirina. Se uno qualsiasi di questi otto passaggi fallisce durante la formazione dell'eme a causa di una mutazione genetica o di una tossina ambientale, la sintesi degli enzimi viene disturbata causando la sua carenza e portando alla porfiria. Esistono molti tipi diversi di porfiria e la condizione è legata al tipo di enzima che è assente ^[3] .

Tipi di porfiria

Esistono 4 tipi di porfiria in cui due sono caratterizzati dai suoi sintomi e gli ultimi due sono divisi per fisiopatologia.

1. Porfiria basata sui sintomi

Porfiria acuta (AP): Questa condizione pericolosa per la vita appare rapidamente e colpisce il sistema nervoso. I sintomi dell'AP durano una o due settimane e dopo la loro comparsa i sintomi iniziano a migliorare. L'AP si verifica raramente prima della pubertà e dopo la menopausa ^[4] .
Porfiria cutanea (PC): Si dividono principalmente in 6 tipi e ogni tipo denota condizioni legate a gravi malattie della pelle come ipersensibilità alla luce solare, vesciche, edema, arrossamento, cicatrici e scurimento della pelle. I sintomi della PC iniziano durante l'infanzia ^[5] .

2. Porfiria basata sulla fisiopatologia

Porfiria eritropoietica: È caratterizzato da una sovrapproduzione di porfirine, soprattutto nel midollo osseo ^[6] .
Porfiria epatica : È caratterizzato da una sovrapproduzione di porfirine nel fegato ^[7] .

Sintomi della porfiria

I sintomi della porfiria secondo i suoi tipi sono i seguenti.

Porfiria acuta

Gonfiore e forte dolore all'addome
Costipazione, vomito o diarrea
Palpitazioni cardiache
Condizioni mentali come ansia, allucinazioni o paranoia ^[8]
Insonnia
Convulsioni ^[8]
Urina rossa o marrone ^[9]
Dolore muscolare, debolezza, intorpidimento o paralisi
Ipertensione

Porfiria cutanea

Ipersensibilità alla luce solare ^[10]
Bruciore alla luce solare o alla luce artificiale
Gonfiore doloroso della pelle
Arrossamento della pelle
Cicatrici e scolorimento della pelle ^[10]
Aumento della crescita dei capelli
Vesciche da graffi minori
Urina dalle sfumature bluastre
Crescita anormale dei peli sul viso ^[undici]
Oscuramento della pelle esposta
Grave cicatrizzazione della pelle con conseguente esposizione dei denti simili a zanne e labbra rosse.

Fattori di rischio della porfiria

Quando si acquisisce la porfiria, è principalmente dovuto alle tossine ambientali che innescano i sintomi del vampirismo. Sono i seguenti:

Esposizione alla luce solare ^[1]
Mangiare aglio o cibi a base di aglio ^[12]
Farmaci ormonali come gli ormoni mestruali
Fumo ^[13]
Stress fisico o emotivo ^[14]
Infezione
Abuso di sostanze
Dieta o digiuno
Farmaci come pillole anticoncezionali o psicofarmaci
Eccessivo accumulo di ferro nel corpo ^[quindici]
Malattia del fegato

Complicazioni della porfiria

Le complicazioni della porfiria sono le seguenti:

Insufficienza renale ^[16]
Danni permanenti alla pelle ^[5]
Danno al fegato
Grave disidratazione ^[4]
Iponatriemia, basso contenuto di sodio nel corpo
Gravi problemi respiratori ^[4]

Diagnosi di porfiria

La porfiria a volte è difficile da rilevare poiché i suoi sintomi sono simili alla sindrome di Guillain-Barré. Tuttavia, la diagnosi viene eseguita dai seguenti test:

Analisi del sangue, delle urine e delle feci: Per rilevare problemi ai reni e al fegato e il tipo e il livello di porfirine nel corpo ^[17] .
Test del DNA: Per capire la causa dietro la mutazione genetica ^[18] .

Trattamento della porfiria

Il trattamento della porfiria si basa sui suoi tipi. Sono i seguenti:

Farmaci per via endovenosa: Ematina, glucosio e altri farmaci fluidi vengono somministrati per via endovenosa per mantenere i livelli di ematina, zucchero e liquidi nel corpo. Il trattamento viene eseguito principalmente nella porfiria acuta AP ^[4] .
Flebotomia: Nella PC, una certa quantità di sangue viene prelevata dalle vene di una persona per ridurre il livello di ferro nel corpo ^[19] .
Farmaci beta carotene: Per migliorare la tolleranza della pelle alla luce solare ^[venti] .
Farmaci antimalarici: Farmaci come l'idrossiclorochina e la clorochina, utilizzati per trattare i sintomi della malaria, vengono utilizzati per assorbire una quantità eccessiva di porfirine dal corpo ^[ventuno] .
Integratori di vitamina D: Per migliorare le condizioni dovute a carenza di vitamina D. ^[22] .
Trapianto di midollo osseo: Per la produzione di cellule del sangue nuove e sane nel corpo ^{[2. 3]} .
Trapianto di cellule staminali: Questo viene effettuato utilizzando il sangue del cordone ombelicale che è una ricca fonte di cellule staminali rispetto al midollo osseo ^[24] .

Suggerimenti per affrontare la porfiria

Indossare indumenti protettivi quando si è all'aperto al sole.
Evita droghe o alcol se soffri di porfiria.
Non mangiare l'aglio perché potrebbe scatenare i sintomi di questa condizione ^[12] .
Smettere di fumare ^[13]
Non digiunare a lungo in quanto potrebbe portare alla carenza di alcuni nutrienti nel corpo.
Esegui la meditazione o lo yoga per ridurre lo stress.

Se hai un'infezione, trattala il prima possibile.

Considera un medico esperto prima di iniziare un determinato farmaco in quanto potrebbe innescare i sintomi.

Se hai la condizione, non dimenticare di sottoporsi a test genetici per capire la causa della mutazione.

Visualizza riferimenti agli articoli

[1]National Center for Biotechnology Information (USA). Geni e malattie [Internet]. Bethesda (MD): National Center for Biotechnology Information (USA) 1998-. Porfiria.
[Due]Cox A. M. (1995). Porfiria e vampirismo: un altro mito in divenire. Rivista medica post-laurea, 71 (841), 643-644. doi: 10.1136 / pgmj.71.841.643-a
[3]Ramanujam, V. M. e Anderson, K. E. (2015). Diagnostica della porfiria - Parte 1: una breve panoramica delle porfirie. Protocolli attuali in genetica umana, 86, 17.20.1–17.20.26. doi: 10.1002 / 0471142905.hg1720s86
[4]Gounden V, Jialal I. Porfiria acuta. [Aggiornato il 4 gennaio 2019]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing 2019 Jan-.
[5]Dawe R. (2017). Una panoramica delle porfirie cutanee. F1000Research, 6, 1906. doi: 10.12688 / f1000research.10101.1
[6]Lecha, M., Puy, H. e Deybach, J. C. (2009). Protoporfiria eritropoietica. Giornale di malattie rare di Orphanet, 4, 19. doi: 10.1186 / 1750-1172-4-19
[7]Arora, S., Young, S., Kodali, S. e Singal, A. K. (2016). Porfiria epatica: una rassegna narrativa. Indian Journal of Gastroenterology, 35 (6), 405-418.
[8]Whatley SD, Badminton MN. Porfiria intermittente acuta. 27 settembre 2005 [Aggiornato il 7 febbraio 2013]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Editori. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Università di Washington, Seattle 1993-2019.
[9]Bhavasar, R., Santoshkumar, G. e Prakash, B. R. (2011). Eritrodontia nella porfiria eritropoietica congenita. Giornale di patologia orale e maxillo-facciale: JOMFP, 15 (1), 69-73. doi: 10.4103 / 0973-029X.80022
[10]Edel, Y. e Mamet, R. (2018). Porfiria: che cos'è e chi dovrebbe essere valutato ?. Giornale medico Rambam Maimonides, 9 (2), e0013. doi: 10.5041 / RMMJ.10333
[undici]Philip, R., Patidar, P. P., Ramachandra, P., & Gupta, K. K. (2012). Una storia di peli non ormonali. Giornale indiano di endocrinologia e metabolismo, 16 (3), 483-485. doi: 10.4103 / 2230-8210.95754
[12]Thunell, S., Pomp, E. e Brun, A. (2007). Guida alla previsione della porfirogenicità dei farmaci e alla prescrizione dei farmaci nelle porfirie acute. Giornale britannico di farmacologia clinica, 64 (5), 668-679. doi: 10.1111 / j.0306-5251.2007.02955.x
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[26]Daly, N. (2019). [Recensione del libro The Cambridge Companion to Dracula ed. di Roger Luckhurst]. Victorian Studies 61 (3), 496-498.